Что происходит
- Дистрофический буллезный эпидермолиз — орфанное (редкое) наследственное заболевание, вызванное мутацией гена COL7A1, отвечающего за синтез коллагена VII типа. При его нарушении на коже появляются пузыри и эрозия, она становится очень чувствительной к любым механическим повреждениям, что доставляет людям с заболеванием страдания. Буллезный эпидермолиз также называют «болезнью бабочки».
- В США успешно прошел третью фазу клинических испытаний препарат от этого заболевания под названием беремаген геперпавек (B-VEC, KB103).
- Препарат представляет собой мазь из метилцеллюлозы для местного наружного нанесения.
- Лекарство содержит ген COL7A1, встроенный в вектор простого герпеса первого типа, лишенный способности заражать. С мазью ген попадает в пораженные клетки кожи, и, не встраиваясь в ДНК, способствуют выработке здорового коллагена.
- В испытаниях препарата принял участие 31 пациент в возрасте от шести месяцев. Через три месяца после начала эксперимента полностью зажил 71% кожных дефектов у всех участников эксперимента.
- Среди побочных эффектов были отмечены зуд, озноб. Реже — покраснение, сыпь, кашель и насморк.
Что это значит
Дистрофический буллезный эпидермолиз — одна из форм буллезного эпидермолиза. Это группа заболеваний, при которой на коже и слизистой образуются пузыри, оставляющие после себя болезненные раны. Помимо дистрофического буллезного эпидермолиза выделяют простой, пограничный и синдром Киндлера.
По данным исследовательской компании EB Research Network, в мире около 500 тыс. человек болеет буллезным эпидермолизом, из них 70% — простым, 20% — дистрофическими, 10% — пограничным, синдром Киндлера же встречается очень редко.
Сейчас лечение буллезного эпидермолиза направлено только на облегчение симптомов — ежедневный уход как за пораженной, так и непораженной кожей, а также обезболивание и исключение ситуаций, в которых кожа может травмироваться. Тяжелые формы заболевания требуют дополнительных процедур, например, прием препаратов железа, переливаний эритроцитарной массы и белка альбумина.
При этом, например, в Великобритании дети с заболеванием могут посещать детские сады и школы — там действуют программы, в рамках которых воспитатели и учителя обучаются правильно обращаться с такими учениками.
В России действует благотворительный фонд «Дети-бабочки», помогающий детям с буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Фонд работает с 2011 года, в лечении его подопечных принимают участие ведущие российские и зарубежные врачи, а на постоянной основе в команде работают 60 медиков.