Почему африканцы почти всегда — брюнеты с пышной шевелюрой, а азиаты редко становятся алкоголиками? Такое генетическое разнообразие объясняется в том числе и дрейфом — случайной перетасовкой — генов при смене поколений. Эти изменения определяют, как часто разные варианты одних и тех же генов встречаются у разных поколений внутри одной популяции. Показатель меняется произвольно, и один вариант гена спонтанно становится доминирующим (например, темный, а не рыжий цвет волос у африканцев), а другой — рецессивным, подавленным. У азиатской популяции в 30–40% случаев плохо вырабатывается фермент, расщепляющий спирт. Этот генетический фактор вызывает непереносимость алкоголя, и косвенно влияет на то, что многие жители, например, Китая и Вьетнама пьют умеренно или вовсе избегают алкоголя.
К дрейфу генов также относят эффект «бутылочного горлышка» и эффект основателя. Эффект «бутылочного горлышка» (по-другому, «узкое место» популяции) возникает в ситуации резкого сокращения генофонда. Сперва значительно уменьшается численность группы, хотя бы в рамках одного поколения, а потом она постепенно восстанавливается. «Узким местам» предшествуют катастрофы, войны и болезни, а генный пул новой группы строится на наследственном материале случайно выживших особей. Это также означает, что популяция становится более уязвимой перед мутациями и болезнями из-за меньшего генетического разнообразия.
Эффект основателя тоже определяется сокращением численности исходной группы, когда небольшая часть людей из первоначальной материнской популяции переселяется и размножается на новых землях. Оба этих процесса сокращают генетическое разнообразие внутри популяции.
Рассказываем, как эффекты основателя и бутылочного горлышка работают внутри малых и больших популяций — от жителей небольшого острова до населения США.
1. Супервулкан Тоба
Примерно 75 тыс. лет назад на острове Суматра (Индонезия) произошло извержение супервулкана Тоба. Оно продолжалось несколько дней. В воздух было выброшено 850 млн т серы, а части Индонезии, Индии и Индийского океана покрылись вулканическими обломками толщиной от нескольких сантиметров до нескольких метров. На месте извержения образовалось кратерное озеро. Пепел и вулканические газы частично закрыли Землю от Солнца, вызвав вулканическую зиму на 6–10 лет, когда температура во всем мире упала на 3–5 ºC. Предположительно, из-за этой катастрофы человечество столкнулось с эффектом «бутылочного горлышка».
В 1998 году антрополог Стэнли Эмброуз предположил, что катастрофа спровоцировала массовую гибель представителей Homo sapiens не только на территории Индонезии, но и в Африке, откуда родом наш вид. Выжить, по некоторым оценкам, смогли от 2 до 10 тыс. предков человека.
Согласно другому исследованию, извержение могло существенно повредить озоновый слой Земли. И сокращение популяции, по этой версии, было вызвано в первую очередь ультрафиолетовым облучением, а не похолоданием.
У «вулканической» теории есть не только сторонники, но и противники. Международная команда археологов провела раскопки в Южной Африке и нашла свидетельства, что люди на этой территории жили и после извержения.
«Мы первыми плотно занялись гипотезой о последствиях извержения вулкана Тоба в Африке. Именно в Африке они наиболее важны, потому что там жили предки всех современных людей», — объяснил доктор Кертис Марин, один из ученых, проводивших исследование, которое было опубликовано в журнале Nature.
Археологи нашли частицы вулканического стекла, выброшенные в воздух во время извержения. Химический анализ этих частиц подтвердил их соответствие химическому составу выбросов из Тобы, находящейся на расстоянии в 9 тыс. км от места раскопок. Это первые продукты извержения, которые были обнаружены на таком значительном расстоянии от источника.
Доктор Марин утверждает, что по крайней мере одно из человеческих поселений сумело пережить извержение и последующее похолодание. «После извержения Тобы этот участок начал использоваться более интенсивно. Это указывает на то, что там либо проживала более крупная группа людей, либо люди находились там более продолжительное время», — поясняет ученый.
Специалисты из Института палеонтологии позвоночных и Китайской академии наук Юн Гэ и Син Гао также полагают, что извержение «не привело к долгосрочным и глобальным разрушительным последствиям», а климат мог восстановиться уже через несколько лет после выброса пепла в атмосферу.
2. Глобальное похолодание MIS 6
Другую гипотезу о массовом вымирании человечества предложил в 2012 году палеоантрополог Кертис Мариан. Он связал уменьшение генетического разнообразия с суровыми климатическими условиями, которые сопутствовали Морской изотопной стадии 6 (MIS 6). Этот период длился между 195 и 123 тыс. лет назад. Он характеризовался долгой засухой и похолоданием, что в итоге привело к повсеместному образованию пустынь. В этот период численность африканских Homo sapiens резко сократилась. Как считает исследователь, южное побережье Африки было одним из немногих мест, где люди могли выжить во время этого кризиса: там водились моллюски, млекопитающие и съедобные растения. По мнению Мариана, современный человек — это потомок людей, переживших эту катастрофу.
Эффекты бутылочного горлышка, не приводившие к вымиранию
1. Острова Питкэрн
Пример действия эффекта основателя — состав популяции пяти островов Питкэрн. На этой территории в конце XVIII века поселилась группа британских мятежников и таитянских женщин. В 1790 году девять мятежников с корабля «Баунти» вместе с шестью таитянскими мужчинами и одиннадцатью женщинами и ребенком приплыли к островам. Решив там остаться, члены экипажа подожгли судно: его обломки до сих пор видны под водой в заливе Баунти. В 1957 году часть корабля нашел исследователь National Geographic Луис Марден.
Постепенно алкоголизм, убийства и болезни унесли жизни большинства мятежников и таитян, а выжившее меньшинство дало потомство. И современные жители островов Питкэрн — это потомки той немногочисленной группы выживших мятежников и таитянок.
Из-за малого числа основателей уровень генетического разнообразия популяции изначально довольно низкий. Это потенциально повышает риск наследственных болезней, например, некоторых сердечно-сосудистых заболеваний. По данным 2021 года, на островах суммарно проживает 47 человек.
2. Остров Пингелап
Другой пример эффекта основателя можно наблюдать у популяции, живущей на тихоокеанском атолле Пингелап (Федеративные штаты Микронезии). Около 10% местных жителей страдает от редкой патологии — полной цветовой слепоты, или монохромазии. Такие люди видят мир в черно-белом и сером цветах. Эта генетическая особенность у островитян сформировалась после тайфуна 1775 года. За катастрофой последовал голод, на острове выжило около двадцати человек, один из которых и был носителем «дефектного» варианта гена. В условиях сниженной конкуренции этот ген стал доминантным.
3. Узкое место американской популяции
Не только малочисленные народности могут страдать от последствий эффекта «бутылочного горлышка». В исследовании Ратгерского университета от 2005 года высказывается предположение, что коренное население Америки до 1492 года было потомками всего 70 человек, пересекших сухопутный мост между Азией и Северной Америкой. Исследователи предположили, что около 14 тыс. лет назад люди пересекли Берингов мост из Сибири в Северную Америку.
В работе рассматривались девять генофондов популяций-основателей. Авторы анализа сосредоточились на генетике индейцев, представлявших самых ранних мигрантов, которые распространились вглубь Америки. Эти расчеты также согласуются с археологическими данными, свидетельствующими о том, что первоначальное заселение произошло примерно 12–14 тыс. лет назад.
4. Бубонная чума в Европе
Примером катастрофы, повлиявшей на развитие генофонда европейской популяции, считается вспышка бубонной чумы в Европе. Вторая пандемия чумы прошла здесь с 1346 по 1353 годы и периодически возвращалась на протяжении более 300 лет. Смертность от нее оценивалась в 10–40%. Некоторые регионы, такие как современные территории Англии, Франции, Италии и Испани, потеряли за первые два года эпидемии до 60% населения. Предполагается, что такая высокая смертность привела к снижению генетического разнообразия в Европе. А еще — она потенциально повлияла на миграционные процессы.
Ученые изучили эти факторы на примере норвежского города Тронхейм, секвенировав 54 генома, относящихся к трем временным периодам: до чумы, поразившей Тронхейм в 1349, в XVII—XIX века (во время и после пандемии) и в настоящее время. Они пришли к выводу, что в период пандемии генофонд популяции ожидаемо сократился не только в силу смертей от болезни, но и сокращения дальней иммиграции. Совокупность этих факторов вызвала узкое место, которое уменьшило генетическое разнообразие и сократило миграцию людей внутри Европы.
5. Узкое место Y-хромосомы
Вероятно, что через «бутылочное горлышко» проходила и человеческая Y-хромосома. Ученые считают, что в период неолита разнообразие Y-хромосомы резко снизилось. Примерно 5 тыс. лет назад соотношение мужчин и женщин, способных к производству потомства, стало стремиться к 1:17. Исследование 2015 года определило, что причиной «узкого места» было не сокращение числа мужчин, а резкое снижение доли мужчин, способных к зачатию. Причины этого эффекта учеными не раскрыты.
6. Культурная изоляция и эффект бутылочного горлышка
Культурные традиции и социальное поведение также могут усиливать эффект «узкого места». Эндогамия — практика заключения браков внутри одной культурной или религиозной группы — также может снижать генетическое разнообразие.
Ученые из Эдинбургского и Загребского университетов изучили влияние инбридинга (близкородственного скрещивания) и эндогамии на генетическое разнообразие популяций и здоровье детей, рожденных в таких союзах. Команда исследователей под руководством генетика Игоря Рудана обследовала несколько достаточно изолированных групп людей в Хорватии. Для наблюдения они собрали две группы. В одной ученые объединили 100 коренных жителей из девяти островных поселений в Хорватии. Для сравнения собрали группу из 101 человека — в нее включили переселенцев, иммигрантов и детей, рожденных в смешанных браках. Оценка производилась по 10 признакам: систолическое и диастолическое давление, индекс массы тела, липопротеины высокой и низкой плотности, общий холестерин, триглицериды, мочевая кислота, креатинин, глюкоза крови. В результате вторая группа показала лучшие результаты по всем значимым показателям здоровья, включая уровень холестерина, глюкозы в крови и тд.
Когда ждать нового узкого места человечества
Возможно, в будущем людям следует готовиться к новому «узкому месту». По крайней мере, в статье 2020 года, вышедшей в журнале The Lancet, обсуждают сценарии существенного сокращения населения Земли в ближайшем будущем. Ученые из Университета Вашингтона считают, что население Земли, вероятно, будет расти до 2064 года и составит около 9,7 млрд человек, а затем сократится примерно на 2 млрд человек — до 8,8 млрд к 2100 году. Это будет связано с низкой рождаемостью, считают эксперты из Института метрики и оценки здоровья (IHME) при Медицинской школе Вашингтонского университета.
Они подсчитали, что к 2100 году в 183 из 195 стран общий коэффициент рождаемости — это среднее число детей, рожденных женщиной за ее жизнь — станет ниже необходимого минимума, то есть меньше двух детей на одну женщину. Получается, что население этих стран будет сокращаться, если не компенсировать низкую рождаемость миграцией.
По мнению ведущего автора статьи профессора Кристофера Мюррея, так и произойдет, и «миграция перестанет быть выбором и станет необходимостью».
Главный редактор журнала The Lancet Ричард Хортон, давая оценку работе, подчеркнул: «Это важное исследование рисует картину будущего, которое нам необходимо планировать. Оно опровергает мифы об иммиграции и подчеркивает важность защиты и укрепления сексуальных и репродуктивных прав женщин».