В сентябре 2023 года издание Science опубликовало исследование Китайской академии наук (CAS) под руководством И-Хсуан Пан (Yi-Hsuan Pan) и Хайпенг Ли (Haipeng Li). В нем утверждалось, что предки человека, скорее всего, столкнулись с угрозой вымирания около 930 тыс. лет назад, пройдя через «узкое место».
Используя секвенированные геномы 3,1 тыс. человек из десяти современных африканских популяций и 40 современных неафриканских популяций, ученые вычислили время появления генетических изменений. Они обнаружили, что примерно 930 тыс. лет назад численность особей в популяции сократилась примерно на 99%, а число размножающихся пар (без детей и стариков) уменьшилось где-то со 100 тыс. до 1,2 тыс. Такое положение вещей сохранялось еще 100 тыс. лет, затем начался постепенный прирост населения.
С выводами китайских генетиков согласны не все. Специалист по вычислительной биологии из немецкого Института эволюционной антропологии им. Макса Планка Джанет Келсо считает, что генетический сигнал «узкого места» силен только в современных африканских популяциях, но не у людей, живущих сегодня за пределами Африки. Исходя из этого получается, что эффект «бутылочного горлышка» мог затронуть не все популяции предков, а только некоторые из них.
В предположении ученых также сомневается археолог из Британского музея Николас Эштон: «Гипотеза о глобальной катастрофе не согласуется с археологическими и ископаемыми свидетельствами. Кроме того, в статье нет ответа на вопрос, что послужило причиной «узкого места», — резюмирует ученый.
Стефан Шиффельс, руководитель группы популяционной генетики в Институте эволюционной антропологии им. Макса Планка, также заявил, что «никогда не удастся» с помощью геномного анализа современных людей получить такое точное число, как 1,2 тыс. пар. Он также подчеркнул, что обычно в таких исследованиях используется более широкий диапазон оценок.
Разбираемся, как работает эффект «бутылочного горлышка» и для чего генетики изучают «узкие места» в популяции.
Как эффект «бутылочного горлышка» может снизить генетическое разнообразие
Эффект «бутылочного горлышка», или «узкое место» популяции, — это резкое сокращение генофонда, вызванное катаклизмом. При этом сперва резко уменьшается численность исследуемой группы хотя бы в рамках одного поколения, а в следующих поколениях она частично восстанавливается.
Термин используется в популяционной генетике. Она оценивает, насколько часто в популяции встречается определенная форма гена (аллель) и как эволюционные процессы (дрейф генов, мутации, естественный отбор) влияют на этот показатель.
Обычно «бутылочное горлышко» предваряется катаклизмом (землетрясением, наводнением, пожаром, извержением вулкана) или истреблением вида и разрушением среды обитания, массовыми вымираниями из-за болезней и войн. Такие катастрофы иногда приводят к деградации популяции, оставляя после себя небольшую и, что важно, случайную группу выживших.
Из-за уменьшения генофонда популяции теряются многие варианты генов (аллели), которые присутствовали в ней до события «узкого места». А из-за этого «беднеют» генетические характеристики и меняется фенотип (характеристики, на которые влияет среда) вида.
Допустим, в какой-то популяции рождалось больше голубоглазых и светловолосых людей. А во время прохождения через «бутылочное горлышко» (например, при крупном землетрясении или эпидемии) именно эти варианты цвета волос и глаз исчезли. В таком случае на генетическую сцену выйдут другие варианты генов — например, русый цвет волос и карие глаза.
После «узкого места» в небольших популяциях редко встречающиеся аллели также могут полностью утрачиваться. Учитывая все это, исследователи допускают, что «узкие места» в популяциях могут даже приводить к возникновению новых видов.
Как происходит отбор во время «узкого места»
Генетический отбор при эффекте «узкого места» можно описать через аналогию. Возьмем две бутылки: одну наполним предметами разного диаметра, а другую оставим пустой. Первый сосуд — это исходная популяция. Когда происходит катастрофа, предметы из наполненной бутылки произвольно пересыпаются в пустую. Некоторые предметы могут застрять в горлышке — это определит, какая часть содержимого бутылки может переместиться в пустой сосуд. Так во втором сосуде оказывается новая, случайно образованная группа прошедших через «бутылочное горлышко» особей. После этого генетический состав выживших особей оказывается генетическим составом всей популяции. Важно понимать, что генетический дрейф (изменение вариантов генов при смене поколений) в такой ситуации производится случайным образом — то есть присутствие определенных вариантов генов (аллелей) в популяции не связано с пользой или вредом для вида и не повышает шансы на выживаемость.
Когда теорию применили к людям
О влиянии этого эффекта на генетическое разнообразие человечества впервые заговорили в конце XX века. Американский биолог японского происхождения Масатоси Ней в 1975 году вместе с коллегами попытался вычислить, сколько времени может понадобиться популяции для восстановления своей генетической вариабельности, то есть генетического разнообразия внутри группы. Затем последовали другие исследования эффектов «бутылочного горлышка». Ученые описывали сценарии мутаций генов при смене поколений, повторяющиеся «узкие места» в одной популяции и анализировали сами методы поиска «узкого места» в генетических данных.
Зачем изучать «узкие места»
Изучение эффекта «бутылочного горлышка» позволяет лучше понимать природу изменчивости и вариативности ДНК человека. Исследования генома анализируют значимые, информативные участки ДНК. «Геномные данные очень мощны, поскольку они не только рассказывают нам о том, откуда мы родом, но и о нашей истории в различных временных масштабах, а также о том, насколько тесно связаны между собой различные особи, — говорит Прия Мурджани, доцент кафедры молекулярной и клеточной биологии Калифорнийского университета. — Кроме того, это позволяет узнать о функционально важных участках ДНК, которые могут вызывать заболевания. Таким образом, они становятся весьма важны для изучения с точки зрения биомедицины».