Что такое генетическое тестирование
Генетическая диагностика эмбрионов — это метод, при котором ученые берут одну или несколько клеток из яйцеклетки или эмбриона, чтобы выявить всю информацию о его генетическом составе. Иначе это называют преимплантационным генетическим тестом эмбриона (ПГД/ПГТ). Такие тесты проводят в лабораториях, которые занимаются ЭКО.
Как проводят ЭКО
ЭКО — это репродуктивная технология, с помощью которой процесс оплодотворения яйцеклетки и начальные этапы развития эмбриона происходят вне человеческого тела, то есть «в пробирке». По статистике, примерно 5% пар с бесплодием прибегают к ЭКО. С помощью этой процедуры по всему миру родились более 8 млн детей за последние 40 лет.
Экстракорпоральное оплодотворение происходит в несколько этапов:
- С помощью лекарств врачи вызывают у женщины «суперовуляцию», заставляя яичники произвести одновременно несколько яйцеклеток.
- Яйцеклетки извлекают во время операции, которую называют фолликулярной аспирацией.
- Яйцеклетки помещают в одну среду с мужскими сперматозоидами — это и называется оплодотворением. Чаще всего сперма попадает внутрь сама, через несколько часов. В некоторых случаях врачам приходится вводить ее в яйцеклетку самостоятельно, с помощью инъекции.
- Как только оплодотворенная яйцеклетка начинает делиться, она становится эмбрионом. В норме, примерно через пять дней, у эмбриона уже есть несколько пар клеток, которые активно делятся. Именно на этом этапе и проводят тестирование — врачи проверяют материал на наличие генетических расстройств. Результаты диагностики затем используют при принятии решения о том, какие эмбрионы будут пересажены женщине.
- Происходит перенос эмбриона в утробу. Это делают с помощью катетера, который вводят через влагалище в матку. Если эмбрион «прилипает» к слизистой и начинает расти, наступает успешная беременность.
Одновременно могут быть подсажены сразу несколько эмбрионов, поскольку нельзя предсказать заранее, насколько успешной будет процедура. Поэтому иногда благодаря ЭКО рождаются близнецы или тройни.
Что происходит с неиспользованными эмбрионами
Часть эмбрионов замораживают — потом их можно использовать даже через десятки лет. Например, Молли Гибсон родилась в конце октября 2020 года из эмбриона, который заморозили в 1992 году. Не всегда такие дети рождаются у биологических родителей — некоторые эмбрионы жертвуют бесплодным парам. Можно ли назвать это «усыновлением» — спорный вопрос.
Некоторые жертвуют эмбрионы науке. Это не всегда возможно по закону, но такая практика есть. Подобные эмбрионы подвергают исследованиям, а затем уничтожают до того, как они станут младенцами.
Иногда неиспользованные эмбрионы просто уничтожают. Обычно это делает сама клиника или криобанк. В тех странах, где правила утилизации биологически материалов не запрещают это прямо, эмбрионы могут передать родителям для захоронения.
Зачем нужно тестирование
С помощью генетической диагностики врачи определяют риск возникновения того или иного тяжелого наследственного заболевания в будущем. Метод применяют достаточно давно, с 1990-х годов. Причем речь идет не только об определении потенциальной врожденной инвалидности. Ученые заявляют, что с точностью от 97 до 99%, можно предсказать, будет ли «выросший эмбрион» склонен к диабету, некоторым типам сердечных заболеваний или формам рака.
Сами клиники предлагают три вида такого тестирования:
- ПГТ-A хромосомных аномалий. С помощью такой диагностики можно определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
- ПГТ-M моногенных заболеваний. Выявляет риск муковисцидоза, болезни Гентингтона, гемофилии А, синдрома Марфана и других.
- ПГТ-SR для диагностики структурных аномалий хромосом. Здесь все спорно уже на этапе описания теста: клиники не скрывают, что некоторые мутации опасны не в 100% случаев. Например, тест может выявить инсерцию — мутацию, при которой меняются местами некоторые последовательности ДНК. Ребенок с такой аномалией может родиться как абсолютно здоровым, так и инвалидом.
Подобные исследования рекомендуют не всем парам — все зависит от возраста матери или наличия у партнеров врожденных болезней. Еще одним фактором считают неудачные прошлые беременности или ЭКО.
Что тут не так
С выявлением болезней все не так просто, как кажется после прочтения буклетов клиник. Во-первых, база данных, на основе которой были разработаны коэффициенты рисков, состояла преимущественно из ДНК белых европейцев. Это значит, что такое «мерило» будет менее эффективно для людей с иным происхождением. Да, сейчас базы стараются разнообразить, но о полной универсальности речи нет. Даже среди самих белых европейцев показатели полигенного риска иногда прогнозируются только в узких подгруппах людей.
А еще ученые не до конца понимают, как условное «снижение риска онкологии» может повлиять на склонность к другим заболеванием. Есть вероятность, что одна и та же последовательность ДНК может играть как позитивную, так и негативную роль. Поэтому искусственный отбор может уничтожить некий природный баланс.
Есть и еще один спорный момент. Врожденные генетические аномалии формируются еще в утробе, а вот «риск диабета» — это только вероятный негативный сценарий, который может проявиться в далеком будущем. Во-первых, этого может и не произойти. А во-вторых, мы не знаем, каких успехов к этому времени достигнет медицина. Есть шанс, что через 30 лет мы будет пугаться диабета не больше, чем ОРВИ. Противники тестов в этом случае могут сказать, что «отказ в рождении» из-за потенциального заболевания похож на принудительную эвтаназию в качестве способа его лечения.
Неоевгеника
Некоторые клиники уже не ограничиваются определением риска серьезных мутаций. Например, в Калифорнии Fertility Institutes предлагает родителям выбрать цвет глаз будущего ребенка. Если существует вероятность, что в семье присутствует ген нужного цвета глаз, родители производят эмбрионы, которые тоже тестируются на общее генетическое здоровье, пол и другие признаки. После этого семья может выбрать, какой эмбрион имплантировать, чтобы получился ребенок с цветом глаз, который им нравится.
Похожие идеи «дизайнерских» детей и «генетического супермаркета» поддерживают и представители неоевгеники. Они считают, что нужно отделять современные практики от явно морально недопустимых евгенических программ прошлого. Однако, поскольку мораль крайне субъективна, не очевидно, где именно лежит это «корректное разделение».
Классовое неравенство
Скептики опасаются и «генетического расслоения» общества. У богатых жителей из развитых стран шире доступ к новым технологиям. Поэтому, с большей вероятностью, именно средний класс из Европы и США будет рожать «более здоровых детей».
Степень тяжести заболевания
В разных странах закон по-разному относится к тестированию эмбрионов. Часто диагностику разрешают только в случае риска тяжелого наследственного заболевания. В большинстве стран запрещен выбор пола эмбрионов — исключением являются только те случаи, когда от этого зависит предполагаемая мутация. Такой запрет действует и в России. На этом юридическое регулирование вопроса и заканчивается. Кроме того, не существует подзаконных актов, которые бы регулировали исполнение этой статьи.
Четких критериев выбора эмбриона тоже не существует — вся ответственность ложится на врача. А еще не определена методика оценки степени тяжести пресловутых «врожденных генетических заболеваний».
Синдром Дауна — тяжелое заболевание. Или нет?
Вероятно, вопрос «можно ли считать синдром Дауна поводом для отказа от эмбриона» — один из самых острых, когда речь заходит об этике генетических скринингов. Ситуация кажется крайне противоречивой. С одной стороны, мы стремимся к инклюзивности и разнообразию и признаем, что люди с этим синдромом могут жить полноценной жизнью — учиться в школе, сниматься в кино или ходить по подиуму. Но одновременно с этим из-за генетического тестирования количество рожденных с синдромом Дауна в некоторых странах сократилось на 30%.
Говоря о том, является ли тот или иной синдром критерием «отбора эмбрионов», мы встаем и на скользкую дорожку обсуждения абортов. Например, в США около 70% женщин прерывают беременность, если у плода диагностируют хромосомные нарушения.
Связь с социальным положением
Степень тяжести тоже сложно оценить в отрыве от социального положения потенциальных родителей. Богатые жители инклюзивных стран с развитой медициной могут обеспечить комфортное существование почти любому ребенку. А если он родится в местности, где приходится судиться с властями за установку пандуса?
Что с этим делать
Когда-то противоречивой считалась и сама процедура ЭКО. По прошествии времени, общество убедилось, что «дети из пробирки» — абсолютно такие же, как и зачатые естественным путем. Есть вероятность, что значимость части этических проблем несколько преувеличена, поскольку генетические скрининги еще не изучены до конца.
Правда, одно решение явно напрашивается — тестирование нужно вывести из юридической «серой зоны». Это значит, что нам нужны свободные политические и общественные дискуссии на эту тему, в которых смогут участвовать все: от ученых до самих людей с наследственными заболеваниями.