Содержание:
Что такое ДНК
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это длинная и сложная молекула, упакованная внутри ядра клетки. В ней закодирована информация о том, какие белки и в каком количестве нужно производить, чтобы в организме поддерживались все функции: пищеварение, кровообращение, иммунитет и другие. Этот набор информации передается из поколения в поколение. Гены (участки молекулы ДНК) определяют самые разные особенности человека: группу крови, цвет глаз и прочие признаки.
ДНК состоит из структурных повторяющихся элементов — нуклеотидов. Они бывают четырех видов: аденин, гуанин, тимин, цитозин. Нуклеотиды выстраиваются в две цепочки, которые закручены разнонаправленно друг к другу, образуя двойную спираль. На каждый виток спирали приходится десять пар оснований. Всего в одной молекуле ДНК человека содержатся 3 млрд пар нуклеотидов. В таком виде хранится генетический материал абсолютно всех живых организмов.
Ген — самая маленькая частичка информации.
Несколько генов образуют ДНК, которая образует хромосомы.
Геном — это совокупность наследственного материала одной клетки, он включает в себя все гены организма.
Удивительно, что ДНК всех людей совпадают на 99,9%. [1] Мы различаемся друг с другом всего на 0,1%. Это говорит о том, какая гигантская информация содержится в крохотной молекуле, если при всей генетической схожести невозможно найти двух одинаковых людей.
История открытия ДНК
В 1860-х годах швейцарский врач Фридрих Мишер изучал состав клеток крови (лейкоцитов) и выделил новую молекулу, которую назвал «нуклеин».
Важность этого открытия была осмыслена намного позже, когда в 1953 году двое ученых — англичанин Фрэнсис Крик и американец Джеймс Уотсон из Кембриджского университета — открыли структуру ДНК. На тот момент уже были накоплены некоторые данные о том, что ДНК является носителем генетической информации. Исследователи надеялись, что тайна гена может быть раскрыта, когда будет определена структура ДНК.
Важнейшую роль в этом открытии сыграла Розалинд Франклин, специалист по рентгеноструктурному анализу, которая работала в лаборатории Королевского колледжа в Лондоне и проводила эксперименты. Она хотела получить снимок с помощью рентгеновских лучей. Фотографии были непонятными. Тогда она решила поддерживать фиксированную влажность в камере и менять влажность. На картинке, сделанной при высоком уровне влажности, была видна двойная спираль. [2]
Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон построили модель ДНК, опираясь на результаты эксперимента Розалинд Франклин. Благодаря их работе стало известно, что все живые организмы создаются по «инструкции», заложенной в ДНК. Молекула ДНК представляет собой двойную спираль диаметром два нанометра и состоит из последовательности нуклеотидов (A, T, G, С). Это выдающееся открытие повлияло на ход развития науки.
Значение ДНК
Открытие структуры ДНК стало мощным импульсом для развития молекулярной биологии, биотехнологии, селекции и других наук. Знания о нуклеиновых кислотах позволили человеку менять природу. [3]
На что влияет ДНК
- На группу крови;
- внешние характеристики (цвет глаз, структура и цвет волос, оттенок кожи);
- предрасположенность к наследственным заболеваниям;
- индивидуальные физические возможности;
- когнитивные способности (память, внимание, скорость реакции, способность к изучению языков и т.п.);
- эмоциональность;
- стрессоустойчивость;
- устойчивость к ВИЧ-инфекции;
- устойчивость к алкоголю;
- возможные причины бесплодия, вероятность осложнения при беременности.
Мутации и повреждения ДНК
В молекулах ДНК иногда бывают изменения. В генетике их называют мутациями, в большинстве случаев они могут стать причиной серьезных заболеваний, но не во всех. [4]
Виды мутаций
1. Генные мутации
Что такое. Выпадение, вставка, замена, удвоение или изменение последовательности участков ДНК.
На что влияют. Генные мутации могут привести к нарушениям эндокринной, психической, нервной и других систем организма. В результате могут возникнуть сахарный диабет, атеросклероз, гипертоническая болезнь и многие другие заболевания.
Как появляются. При сочетании неблагоприятных внешних условий и индивидуальных особенностей генома.
2. Хромосомные мутации
Что такое. Непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Это может быть как потеря генетического материала в результате выпадения хромосомы или ее части, так и добавление новой части.
На что влияют. Нарушения физического и психического развития индивида, строения органов.
Хромосомные болезни:
- вызванные мутациями аутосом (парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов), например, синдром Дауна, синдром кошачьего крика, синдром Патау, синдром Эдвардса и др., многие из них летальны;
- связанные с нарушениями половых хромосом у женщин (синдром трипло-X, синдром Тернера);
- связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин (синдром Клайнфельтера).
Как появляются. В результате разрыва обеих нитей спирали ДНК, которые находятся в пределах нескольких пар оснований.
3. Геномные мутации
Что такое. Мутации, которые приводят к изменению числа хромосом в геноме. Различают два вида геномных мутаций: полиплоидию и анеуплоидию. В первом случае происходит кратное увеличение числа хромосом (в два, три, четыре раза). При анеуплоидии появляется или теряется одна-две хромосомы.
На что влияют. Возникают заболевания:
- вызванные мутациями в половых клетках (гемофилия);
- вызванные мутациями в соматических клетках (болезни иммунной аутоагрессии, опухоли);
- вызванные комбинацией мутаций в половых и соматических клетках (семейная ретинобластома).
Как появляются. В результате нестандартного расхождения хромосом в процессе деления.
Мутагены
Мутагенами называют физические, химические и биологические факторы внешней среды, вызывающие мутации. К физическим мутагенам относят различные типы излучений и температуру. Химическими мутагенами являются бензпирен, азотистая кислота, никотин, наркотические вещества и другие химические соединения. Биологическими мутагенами являются многие вирусы и некоторые растения. Рассмотрим примеры мутагенов.
1. Ультрафиолетовое излучение
Долго пребывать на солнце и не использовать защитный крем вредно. Под воздействием ультрафиолета может произойти разрыв связи между двумя цепочками ДНК. Особенно ультрафиолетовое излучение опасно для клеток кожи — это повышает риск развития рака кожи.
2. Бензол
Это химическое соединение входит в состав нефти и бензина и широко применяется в производстве пластмасс и лекарств. Бензол обладает мощной мутагенной активностью и имеет свойство накапливаться в организме. Систематическое отравление бензолом даже в небольших количествах может спровоцировать генетические заболевания.
3. Активные формы кислорода
Эти короткоживущие молекулы и очень сильные окислители вырабатываются в клетке в процессе ее жизнедеятельности. Активные формы кислорода могут взаимодействовать с ДНК. При этом они разрушают мембрану, выдергивают отдельные основания из цепочки ДНК и вносят разрывы. Если в клетке образуется много активных форм кислорода, то она переходит в состояние окислительного стресса. Это процесс необратимого повреждения клетки и запуска ее генетически запрограммированной гибели. Провоцирующие факторы окислительного стресса — курение, чрезмерное употребление алкоголя, бесконтрольный прием лекарственных препаратов, физическое перенапряжение, хронические заболевания. [5]
4. Афлатоксины
Эти опасные органические соединения содержатся в продуктах, долго хранящихся в жарком и влажном месте. В основном они появляются на зернах, семенах, плодах растений с высоким содержанием масла. Регулярная доза такого вещества в организме может привести к циррозу и раку печени.
Что такое ДНК-тесты и зачем они нужны
ДНК-тестирование — лабораторное исследование биоматериала (слюны, крови, волос и т.д.), которое позволяет расшифровать генетическую информацию с какой-либо целью.
О чем может сказать ДНК-тест?
- О происхождении и этническом составе;
- степени родства;
- предрасположенности к заболеваниям, мутациях;
- генетической природе заболевания;
- возможных причинах проблемы с зачатием ребенка, рисках осложнений течения беременности, вероятности рождения ребенка с наследственными заболеваниями;
- эффективности и безопасности приема тех или иных лекарств.
Также с помощью ДНК-теста можно идентифицировать человека (в юридических целях).
Феномен ДНК
Мальчик или девочка
Современная генетика позволяет родителям выбрать пол ребенка. По биоэтическим соображениям искусственное планирование пола при ЭКО запрещено во многих странах, в том числе и в России. В репродуктивных клиниках США и на Кипре эта технология применяется для балансировки семьи и профилактики генетических заболеваний.
В 2019 году опубликованы результаты экспериментов, согласно которым скоро может появиться новый способ регуляции пола ребенка, не требующий вмешательства врачей. Эксперимент на животных Масаюки Симада из Университета Хиросимы доказывает, что есть химические вещества, которые замедляют работу сперматозоидов, несущих X-хромосому. [6] Это значит, что если пара будет использовать гели с этими веществами, которые могут разработать ученые, при зачатии, то с высокой вероятностью у них родится мальчик. Однако специалисты по биоэтике обеспокоены возможными последствиями применения данной технологии и считают, что такой способ регуляции пола ребенка может быть неэтичным и опасным.
Редактирование генома
В ближайшие пять лет мы можем увидеть ряд технологий редактирования генома, которые позволят лечить редкие наследственные заболевания. Люди с тяжелыми диагнозами смогут жить долго и не иметь серьезных проблем со здоровьем.