Об авторе: Алена Куратова, основатель и руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки» и АНО «Редкие женщины».
25 октября стартовала Международная неделя буллезного эпидермолиза (БЭ). С начала 2025 года российские пациенты с тяжелой формой заболевания в возрасте до 19 лет получают новый препарат, который является прорывом в терапии этого орфанного заболевания. Инновационное средство «обучает» клетки кожи пациентов работать как здоровые.
Что такое буллезный эпидермолиз и каким он бывает
Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое и пока неизлечимое заболевание, основной симптом которого — существенное снижение прочности кожи. За эту уязвимость пациентов во всем мире образно называют «бабочками». Любое неосторожное прикосновение может стать причиной травмы кожного покрова. В мире насчитывается около 500 тыс. «бабочек», заболевание встречается у каждого 50–100 тыс. новорожденного.
В сущности, БЭ не одно, а группа редких генетических заболеваний. Они возникают из-за мутаций (наследственных или случайных) примерно в 20 генах. Эти гены кодируют белки, скрепляющие между собой слои кожи. Если какой-то из белков не производится, кожа буквально расслаивается. От прикосновения или иногда даже без причины на ней образуются пузыри и раны. В зависимости от локализации генетической «поломки» страдают разные слои кожи. Чем в более глубоком слое эпидермиса происходит расслоение, тем сложнее протекает заболевание.
Тяжелые формы БЭ — это не только ранимая кожа. Это поражение слизистых, сужение пищевода, делающее невозможным нормальное питание, сращение пальцев и деформация суставов, высокий риск инфекций и самое грозное осложнение — агрессивные формы рака кожи.
Так как генов-«виновников» болезни порядка 20, изобрести единую таблетку для лечения БЭ невозможно. До недавнего времени вся мировая практика сводилась к симптоматической терапии: ежедневным перевязкам с применением высокотехнологичных атравматических материалов, контролю и лечению осложнений. Даже такие меры значительно повышают продолжительность и качество жизни, если применяются с детства.
К счастью, наука и технологии развиваются сегодня взрывными темпами. Ученые всего мира работают над препаратами для генной и таргетной терапии редких заболеваний. В 2025 году такой препарат, созданный для терапии дистрофической формы БЭ, стал доступен для детей в России.
Как организована помощь для пациентов с БЭ
15 лет назад в России не существовало системной медико-социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями кожи. Ее с нуля выстраивал фонд «Дети-бабочки»: сегодня экосистема фонда включает 16 программ — от медицинской и адресной до юридической и психологической поддержки, что позволяет подопечным получить помощь в любой ситуации на каждом этапе их жизни. На попечении в настоящий момент более 2600 пациентов в России и странах СНГ.
Решить проблемы орфанных пациентов силами третьего сектора невозможно, и фонд «Дети-бабочки» всегда был настроен на сотрудничество с государственными структурами. Так появилась региональная сеть центров генных дерматозов (ЦГД) — разработанный фондом формат, успешно внедренный в государственную систему здравоохранения. Пациенты там могут получить по полису ОМС амбулаторную помощь: исследования, анализы, очные консультации, услуги телемедицины. В ЦГД работает мультидисциплинарная команда врачей (дерматологи, педиатры, гастроэнтерологи, хирурги, онкологи), прошедшая специальную профессиональную подготовку по образовательным программам фонда. ЦГД позволяют обеспечить системное медико-социальное наблюдение и контролировать развитие осложнений, они оптимизируют маршрутизацию пациентов и экономят бюджетные средства. Сейчас таких центров 12: в Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге, Московской и Пензенской областях, республиках Тыва, Башкортостан и Татарстан, Хабаровском и Краснодарском краях, а также Донецкой и Луганской народных республиках. В перспективе сеть ЦГД покроет всю страну.
Часть гособеспечения медицинскими изделиями в последние годы брали на себя регионы. С 2022 года президентский фонд «Круг добра» начал обеспечивать самыми дорогими перевязочными материалами пациентов с тяжелой генерализованной формой дистрофического БЭ в возрасте до 19 лет включительно. С 2026 года помощь «Круга добра» распространится на «бабочек» со всеми формами БЭ. А в 2025 году в России стала доступна генная терапия.
Первые итоги инновационной терапии
Первый в мире препарат для лечения дистрофического буллезного эпидермолиза был официально зарегистрирован в США в мае 2023 года. Для этой формы заболевания характерны глубокие повреждения кожи, хронические раны и высокие онкологические риски.
Лекарство выпускается в форме геля для местного применения. На месте его нанесения клетки кожи, не способные вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, на время обретают способность работать как здоровые. Это происходит за счет того, что препарат привносит в них функциональную копию неработающего гена. Гель одновременно заживляет раны пациента и предотвращает их повторное образование. В результате они затягиваются, пациенты чувствуют себя лучше, у них появляется больше сил.
В 2024 году после тщательной экспертизы препарат был одобрен экспертным и попечительским советами фонда «Круг добра» и внесен в перечень закупок. 16 января 2025 года первые пациенты в Центре генных дерматозов Московской области начали получать инновационную терапию. По истечении десяти месяцев заметен положительный эффект в заживлении ран у большинства «бабочек». Есть индивидуальные особенности переносимости, и врачи тщательно анализируют и корректируют план лечения. Всего препарат получат около 150 детей из 65 регионов страны.
От выживания к качеству жизни
Сегодня уход за кожей пациента с тяжелой формой БЭ занимает от двух до четырех часов в день, а стоимость необходимых пациенту перевязочных и уходовых средств может доходить до полумиллиона рублей в месяц.
Внедрение генной терапии позволяет перейти от контроля симптомов к лечению, направленному на подавление или устранение механизмов развития болезни. Это может означать, что в ближайшем будущем качество жизни пациентов с буллезным эпидермолизом будет практически сопоставимо с качеством жизни активного человека без заболеваний.
➤ Подписывайтесь на телеграм-канал «РБК Трендов» — будьте в курсе последних тенденций в науке, бизнесе, обществе и технологиях.