Читайте РБК без баннеров

Подписка отключает баннерную рекламу на сайтах РБК и обеспечивает его корректную работу

Всего 99₽ в месяц для 3-х устройств

Продлевается автоматически каждый месяц, но вы всегда сможете отписаться

Дмитрий Колода — РБК: «Пациенты ждут правильный диагноз слишком долго»

Фото: Пресс-служба «Такеда Россия»
Фото: Пресс-служба «Такеда Россия»
Медицинский директор компании «Такеда Россия» Дмитрий Колода рассказал в интервью РБК Трендам о диагностике и терапии редких заболеваний

Семь тысяч диагнозов

— Сколько редких заболеваний известно на сегодняшний день и насколько они распространены?

— Сейчас в мире насчитывается около 7 000 редких, или орфанных заболеваний. Из них 90% — это наследственные или врожденные.

В России редкими считаются такие диагнозы, которые встречаются не чаще чем в десяти случаях на 100 тыс. человек. До 5% населения страны имеют наследственные заболевания, большая часть которых относится к орфанным. При этом примерно полмиллиона человек страдают тяжелыми недугами, ведущими к инвалидности.

Профилактика такой инвалидности — одна из первоочередных задач, которые стоят перед медицинской генетикой. Но для ее решения нужно эффективно выявлять заболевания на самых ранних сроках. Пока же многие пациенты ждут правильный диагноз слишком долго.

Фото:Shutterstock
Ограничены в возможностях: вышли новые данные об инвалидности в России

— Существуют ли эффективные варианты лечения для редких болезней?

— На сегодняшний день терапия есть только для 5% таких заболеваний. Поэтому задача по дальнейшему изучению орфанных болезней и поиску вариантов лечения остается очень актуальной для мировой фармацевтической науки.

Развитие медицины редких заболеваний тесно пересекается с трендом на персонализированный подход к лечению пациентов. Вместе с использованием больших данных и генетики это ускоряет изучение болезней. А более глубокое понимание генетической основы патологий открывает новые возможности для постановки диагнозов и терапии.

Препараты и диагностика

— Отличается ли процесс создания орфанных препаратов от разработки и производства остальных лекарств?

— Разработка орфанных препаратов — это длительный процесс. С момента появления идеи до внедрения в клиническую практику проходит в среднем до 15 лет. Это примерно на 18% больше, чем при создании всех остальных видов лекарств.

Из-за низкой распространенности заболеваний возникают закономерные сложности с набором пациентов для участия в клинических исследованиях. Но регуляторные органы многих стран понимают, насколько высока потребность в новых препаратах, и стараются оптимизировать требования к разработке. Например, допуская возможность ранней регистрации лекарства на основе ограниченных клинических данных.

Что касается особенностей производства, то объем выпуска препаратов по понятным причинам небольшой. Поэтому их себестоимость выше, чем у лекарств для лечения распространенных заболеваний.

Takeda является одним из мировых лидеров в области создания орфанных препаратов. Сегодня мы занимаемся более чем 40 новыми разработками, большая часть из них предназначена именно для лечения редких болезней. Мы стремимся создавать продукты, помогающие врачам удовлетворить потребности пациентов с заболеваниями, для которых существует мало вариантов лечения или не существует терапии вообще.

— В чем состоят основные сложности при постановке диагноза и назначении дальнейшего лечения при орфанных болезнях?

— Во-первых, сами симптомы могут быть очень неспецифическими. В частности, болезнь Фабри проявляется инсультами, почечной недостаточностью, инфарктами миокарда, что может наблюдаться у десятков тысяч пациентов без этого заболевания. Другой пример — наследственный ангионевротический отек. Это редкое заболевание, которое создает угрозу для жизни. При таком диагнозе периодически возникают отеки на руках, ногах, лице, в брюшной полости и даже в гортани, поэтому болезнь часто путают с аллергическими состояниями. Из-за схожих с аллергическими симптомами такой диагноз в России имеют всего 600 пациентов, хотя по эпидемиологическим оценкам их как минимум 3 000.

Во-вторых, это низкий уровень орфанной настороженности врачей. Это общемировая проблема. Все известные науке 7 000 редких диагнозов просто невозможно детально изучить в медицинском вузе. В своей практике врачи сталкиваются с ними крайне редко, ведь это один случай на 10 тыс. человек. А бывает, что на миллион или даже на 10 млн. Поэтому правильно интерпретировать симптомы бывает сложно. В результате редкие пациенты годами не могут получить правильный диагноз, упуская драгоценное время в этой «диагностической одиссее».

Фото:Anthony Kwan / Bloomberg
Победа над смертью: как инновации помогают в борьбе с тяжелыми болезнями

Для повышения информированности врачей мы поддерживаем онлайн-мероприятия разного формата — от крупных конференций до узкопрофильных экспертных советов. Мы также запустили два информационных портала. Один из них посвящен лимфоме Ходжкина, множественной миеломе и гемофилии А. Другой — еще одному редкому генетическому заболеванию, мукополисахаридозу II типа (синдрому Хантера). Оба портала стали частью омниканальной системы информирования врачей и пациентов.

В-третьих, для орфанных болезней нередко нужна специализированная диагностика, доступная, как правило, только в крупных федеральных центрах. Поэтому Takeda поддерживает целый ряд диагностических программ, которые ежегодно помогают тысячам российских пациентов во всех регионах страны получить правильный диагноз.

В этом вопросе мы сотрудничаем с ведущими экспертными учреждениями страны — Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, Национальным медицинским исследовательским центром здоровья детей, Национальным медицинским исследовательским центром детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева и другими.

Сегодня Takeda поддерживает программы по выявлению девяти орфанных заболеваний и рассматривает возможность расширения этого списка. В такие диагностические программы мы внедряем удобные цифровые сервисы, например, виртуального помощника (чат-бота) для оперативного получения врачами информации о заболевании врачами в любое время.

ИИ для врачей и пациентов

— Сегодня много говорится о том, что пандемия ускорила цифровую трансформацию медицины. Вас затронул это процесс?

— Безусловно, причем мы отводим цифровым технологиям очень большую роль. Takeda обозначила эффективное использование данных и цифровых ресурсов как один из своих стратегических императивов. Как этот принцип реализуется на практике? Мы упрощаем доступ ученых, врачей и пациентов к технологиям и развиваем цифровые компетенции сотрудников.

В 2021 году глобальное руководство Takeda заключило с Accenture и Amazon Web Services пятилетнее соглашение, направленное на ускорение цифровой трансформации нашей компании. Это поможет нам активнее внедрять облачные технологии, что ускорит работу с данными, будет способствовать созданию внутренней платформы для инноваций и обучения сотрудников компании новым навыкам и подходам к работе.

Как современные технологии помогают медицине

— Может ли «цифра» помочь в терапии редких заболеваний?

— Да, и мы уже внедряем соответствующие digital-инструменты. К примеру, вывели на российский рынок инновационное программное обеспечение, разработанное для специалистов здравоохранения и пациентов с гемофилией А. Оно позволяет отслеживать уровень в крови фактора VIII, который играет важную роль в свертывании крови, и корректировать терапию в зависимости от фармакокинетических показателей и физической активности.

— А как цифровые решения помогают в постановке редких диагнозов? И какие технологии при этом используются?

— Здесь на помощь приходят возможности искусственного интеллекта и машинного обучения. Мы уже реализуем несколько медицинских проектов с их использованием.

Например, запустили специальный алгоритм, который оценивает вводимые в поисковую строку симптомы. Если они соответствуют орфанным патологиям, система направляет пациентов или их родственников на специальный сайт, где им предлагается пройти подробный опросник. Если по его результатам определяется высокий риск наличия заболевания, то пользователь получает рекомендацию обратиться к врачу и сдать анализ на генетическую патологию.

Другой важный проект — анализ электронных медицинских карт, над которым мы работаем совместно с Ассоциацией медицинских генетиков. Он поможет оптимизировать процесс выявления и диагностики наследственных орфанных заболеваний с использованием предикативной аналитики.

Предикативная аналитика: как предсказать эпидемию и успех в бизнесе

Создаваемая платформа будет анализировать электронные медицинские карты пациентов в обезличенном виде и с помощью искусственного интеллекта выявлять пациентов с высоким риском наличия орфанных болезней. Это позволит проводить раннюю диагностику, вовремя назначить терапию и в итоге — улучшить или спасти жизни пациентов.

Обновлено 10.06.2021
Главная Лента Подписаться Поделиться
Закрыть