Синдром Элерса — Данлоса: что это и как с ним жить

Читать в полной версии

Что такое синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса — Данлоса (Синдром Элерса-Данло, СЭД) — это группа наследственных заболеваний, которые поражают соединительные ткани: в первую очередь кожу, суставы и стенки кровеносных сосудов. Задача соединительной ткани — обеспечить прочность и эластичность основных структур тела. Синдром Элерса — Данлоса делает суставы слишком гибкими, а кожу — растяжимой и хрупкой. Это становится проблемой, если, например, образуется рана, на которую нужно наложить швы — кожа у человека с СЭД часто недостаточно прочна, чтобы удержать их. А более тяжелые формы СЭД могут даже привести к разрыву стенок кровеносных сосудов, кишечника или матки.

Вызывает все эти проявления генетическая проблема с выработкой коллагена — важнейшего белка мышц, кровеносных сосудов, костей и других органов. Люди с СЭД имеют дефектный ген, который приводит к «слабому» коллагену или недостаточному количеству нормального коллагена. Это нарушает способность соединительной ткани поддерживать мышцы и органы.

В зависимости от типа СЭД, дефектный ген может быть унаследован от одного или обоих родителей. Иногда он не наследуется, а проявляется у человека впервые.

По данным 2016–2017 годов, как минимум у 1 человека из 5 000 есть проявления СЭД, причем 80–90% проявлений — это подвижность суставов. По приблизительным оценкам, около 2 млн человек в Великобритании, 10 млн в США, 17 млн в Европе и 255 млн во всем мире могут иметь такой синдром. Некоторые из редких, тяжелых проявлений СЭД опасны для жизни.

Чтобы поддержать больных с такими формами синдрома, в 1985 году была основана международная некоммерческая организация «Общество Элерса — Данлоса» (Ehlers-Danlos Society). Общество помогает проводить научные исследования СЭД и работает над распространением информации о синдроме. Логотип Общества — зебра, произошел от известного на Западе выражения: «Когда слышишь стук копыт, думай, что это лошади, а не зебры». Подразумевается, что при постановке диагноза врачи часто не принимают во внимание необычные и малораспространенные заболевания. Нередки случаи, когда пациенту с СЭД ставят другие диагнозы, так как медицинские работники не осведомлены о признаках синдрома.

История открытия синдрома Элерса — Данлоса

Еще в 400 году до н.э., Гиппократ заметил, что у кочевников и скифов вокруг суставов имеются следы прижиганий. Он посчитал, что этими шрамами и рубцами кочевники хотят как-то зафиксировать слишком подвижные суставы. В 1657 году голландский врач Иов Янсзон ван Микерин описал юношу 23 лет с настолько эластичной кожей, что он мог растянуть ее от подбородка вниз до груди и от колена до середины голени. При этом такая эластичность была только у правой половины его тела.

В 1892 году врач Мясницкой больницы в Москве Андрей Черногубов представил первое подробное описание синдрома. Он рассказал о двух пациентов с повышенной мобильностью крупных суставов. Один из них был 17-летний молодой человек с эпилепсией, у которого была «хрупкость и гиперэластичность кожи, неспособность удерживать швы, гипермобильность и вывих суставов, а также псевдоопухоли коленей, локтей и других областей». В России долгое время синдром Элерса — Данлоса (СЭД) был известен как синдром Черногубова.

Позднее, в 1901 году, датский дерматолог Эдвард Лауриц Элерс опубликовал описание болезни пациента со слабыми суставами и гиперэластичностью кожи, с предрасположенностью к образованию синяков. Семь лет спустя французский врач Анри-Александр Данлос (Данло) проводил осмотр пациента с похожими симптомами. В 1936 году английский дерматолог Фредерик Паркер Вебер объединил все случаи с гиперэластичностью и хрупкостью кожи, а также подвижностью суставов под общим названием «синдром Элерса-Данлоса».

Как проявляется синдром Элерса — Данлоса

Как отмечает доктор медицинских наук, профессор, директор Института методологии профессионального развития Анатолий Стремоухов, классификаций СЭД много, но самая удобная для понимания синдрома — классификация по клиническим проявлениям заболевания. Согласно ей, выделяют 10 типов СЭД. Все они имеют свои наборы признаков, некоторые типы схожи между собой.

Например, тип I — классический, «тяжелая форма», диагностируется чаще, чем другие. При СЭД первого типа у человека очень эластичная растяжимая кожа, которая легко подвергается ранам, кровотечениям. Шрамы образуются быстро, а заживают медленно. У человека с первым типом СЭД очень подвижные суставы, возможен деформированный скелет. Для женщины велика опасность преждевременных родов.

Второй, «мягкий», тип похож на классический, но имеет менее выраженные проявления: нет такой хрупкости и эластичности, как в первом случае, а подвижность наблюдается только в области стоп и кистей.

Третий тип СЭД — «гипермобильный», когда эластичность кожи минимальна, а вот суставы гиперподвижны. Около 90% всех случаев СЭД приходится на гипермобильный тип.

Есть и другие, менее распространенные типы. Клиника Мэйо, один из крупнейших частных медицинских и исследовательских центров мира, выделяет признаки и симптомы СЭД, характерные для большинства типов:

1. Чрезмерная подвижность суставов. Боль в суставах и вывихи — обычное явление.
2. Эластичная и легко растягивающаяся кожа, которая к тому же может быть необычайно мягкой и бархатистой.
3. Хрупкая легко повреждаемая кожа, которая плохо заживает, на ней остается много тонких шрамов.

Тяжесть этих проявлений меняется от человека к человеку и зависит от конкретного типа синдрома.

Как врачи выявляют синдром Элерса — Данлоса

Кливлендская клиника, крупный частный медицинский центр США, объясняет, как врачи определяют СЭД у пациентов:

• Генетическое тестирование как самый распространенный способ выявления дефектного гена.
• Биопсия — тест, во время которого врач берет образец кожи и рассматривает его под микроскопом в поисках признаков заболевания, таких как специфические гены и генные мутации (аномалии).
• Физический осмотр, при котором врач определяет, насколько сильно растягивается кожа и насколько подвижны суставы.
• Рентгеновские снимки и компьютерная томография позволяют получить изображения внутренних частей тела, на которых можно увидеть отклонения от нормы, проблемы с работой сердца, искривление костей.

В России диагноз СЭД ставят на основе визуального осмотра, а также с помощью ЭМГ — электромиографии, которая позволяет оценить состояние скелетных мышц и нервов. Для определения типа СЭД можно сделать анализы на типы коллагена: многие частные клиники предлагают анализы на выявление синдрома.

Как синдром Элерса — Данлоса влияет на жизнь

Синдром по-разному влияет на человека в течение жизни. У него могут быть диагностированы другие заболевания: неврологические, связанные с позвоночником или сердечно-сосудистой системой. Например, сосудистый тип синдрома может привести к разрыву кровеносных сосудов, что, в свою очередь, может вызвать внутреннее кровотечение или инсульт. У людей с этим типом также повышен риск разрыва органов.

Часто встречающиеся проявления СЭД, влияющие на качество жизни:

• боль в суставах и мышцах, в определенные периоды довольно сильная;
• слабость соединительных тканей, что может приводит к образованию грыж;
• изнуряющая хроническая усталость, которая негативно влияет на умственные и физические способности;
• заболевания сердца и сосудов;
• расстройства желудочно-кишечного тракта;
• гинекологические проблемы.

Кроме того, человек с СЭД может чувствовать головокружение, ухудшение памяти и внимания, изменения в потоотделении, иметь психологические трудности.

Лечение синдрома Элерса — Данлоса

Синдром невозможно вылечить, но существует поддерживающая терапия, смягчающая проявления СЭД. Общество Элерса — Данлоса выделяет ключевые идеи такой терапии:

• Подход к проводимому лечению должен быть целостным, сфокусированным на осложнениях и желании пациента уменьшить те проявления, которые мешают ему полноценно жить.
• Не следует ждать мгновенных результатов: часто требуются месяцы регулярных упражнений, чтобы остановить ухудшение состояния. Могут пройти годы, прежде чем пациент почувствует уменьшение боли. Хроническую усталость, как и боль, можно уменьшить с помощью лечебной физкультуры, но происходит это очень медленно.
• Комплексное применение лекарств, физиотерапии и дополнительных процедур работает гораздо лучше, чем редкий прием одного или двух лекарств. Некоторым пациентам может требоваться продуманная и широкая программа по избавлению от хронической боли.
• Общая цель терапии — научиться держать боль под контролем, сделать ее терпимой, так как устранить полностью ее, скорее всего, не получится.
• Когнитивно-поведенческая терапия и психологическое консультирование должны быть частью терапии СЭД.

В России пациенты получают поддерживающую терапию в зависимости от типа синдрома. Неврологические и сосудистые препараты может выписать генетик, также могут быть прописаны физиопроцедуры, ЛФК, курс массажа. Что касается получения инвалидности по СЭД, то с этим непросто: чаще можно получить инвалидность по другому тяжелому сопутствующему СЭД заболеванию. По утверждению самих больных, инвалидность по СЭД все же можно получить, если из-за синдрома происходит ограничение жизнедеятельности.

Известные люди с синдромом Элерса — Данлоса

В прошлом людей с СЭД можно было увидеть в цирках и странствующих шоу. Их называли «Эластичная леди» или «Резиновый человек» — из-за их способностей растягивать свою кожу и удивительной гибкости. В 1880 была сделана первая фотография человека с СЭД: это был Феликс Верле, акробат с эластичной кожей, который, помимо прочего, мог выгибать ноги в обратную сторону. Еще об одном «резиновом человеке», Джеймсе Моррисе, даже сняли в 1902 году документальный фильм.

От синдрома страдали и некоторые известные люди — например, у скрипача-виртуоза Никколо Паганини были очень подвижные суставы и деформация грудной клетки, что, возможно, указывает на то, что у него тоже был СЭД.

Среди людей с синдромом есть артисты, модели, спортсмены. Американская певица Сиа поделилась, что живет с синдромом и страдает от хронической боли. А певица Мика Дельгадо, солистка поп-панк группы Yours Truly, даже записала песню о своем опыте жизни с СЭД.

Аллиза Сили — американская паратриатлонистка. После того, как в 2010 году у нее диагностировали синдром Элерса — Данлоса с сопутствующими заболеваниями, Сили прошла через ряд серьезных медицинских вмешательств, включая ампутацию левой ноги. Это не помешало ей завоевать золотую медаль в женском триатлоне на летних Паралимпийских играх 2016 года.