Эксперт персонализированной медицины: кто сможет лечить будущие болезни

Кто такой эксперт персонализированной медицины

Это врач, который проводит лечение, диагностику и профилактику болезней на основе индивидуальных показателей организма пациента. Эти показатели называют биомаркерами.

К традиционным биомаркерам относят биохимические показатели из лабораторных анализов и клинические показатели, например, пульс или значение артериального давления. Они показывают состояние организма пациента «здесь и сейчас» и помогают отследить динамику.

Современными биомаркерами считают геномные или молекулярно-генетические биомаркеры. По мутациям внутри генетического кода врач может понять, как эти биомаркеры влияют на метаболизм (обмен веществ), и выявить «ошибки», которые приводят к заболеваниям. Все три группы биомаркеров помогают врачу быстро подобрать наиболее эффективный и безопасный препарат, выбрать подходящую дозировку или предупредить развитие болезни пациента.

Пример персонализации препаратов на основе генетических биомаркеров — «Герцептин». Его используют для борьбы с раком молочной железы [1]. Другой случай — препарат «Ивакафтор». Его назначают для лечения заболевания желез внешней секреции, которое происходит из-за мутации в генах [2].

Чем занимается эксперт персонализированной медицины

Такой специалист работает как обычный лечащий врач. Он принимает пациентов, выбирает методы диагностики заболевания, назначает лечебный или профилактический комплекс, занимается документами.

Отличие эксперта персонализированной медицины от обычного врача в том, что он разбирается в генетических тестах и может самостоятельно интерпретировать их результаты. Кроме того, он может обратиться за помощью к клиническому фармакологу или нейросети для подбора лекарства. При этом решение о назначении препарата и его дозировки остается за врачом.

Тренды и направления профессии

Фармакогенетические тесты, которые помогают понять, как организм пациента отреагирует на тот или иной препарат, становятся более доступными. Поэтому врачи с такими компетенциями все более востребованы.

Благодаря фармакогенетическим тестам, уже сегодня можно определить генетическую предрасположенность к появлению опухолей, в том числе злокачественных, к проблемам с сердечно-сосудистой системой, склонность к неврозам, депрессии и другим психическим заболеваниям.

«Генетические технологии дешевеют с каждым годом, <...> что, в общем-то, может служить хорошей надеждой для более широкого внедрения подобного рода технологий в реальную клиническую практику в будущем», — отмечал в интервью «Постнауке» Дмитрий Сычев, доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН [3].

В будущем сдача фармакогенетического анализа будет нормой, вся информация из него станет частью единых медицинских информационных систем. Это будет своеобразный генетический паспорт, по которому врач сможет отслеживать историю болезни, быстрее назначать лечение и эффективную профилактику. Накопление генетических данных в биобанках поможет развивать доказательную медицину, потому что данные о безопасности и эффективности препаратов станут точнее.

Еще одно крупное направление профессии — поиск новых биомаркеров для будущего тестирования эффективности препаратов. Например, сейчас во всем мире исследуют генетические комбинации, влияющие на более тяжелое течение COVID-19 [4].

Откуда придет профессия

В мире персонализированная медицина становится все более востребованным направлением как в исследованиях, так и в практике. По данным Grand View Research, мировой рынок персонализированной медицины в 2020 году оценивали в $493,1 млрд. Эксперты прогнозируют рост рынка со среднегодовым темпом в 6,2% до 2028 года [5]. При этом в клинических рекомендациях российских врачей уже есть генетические тесты. По их результатам врачи назначают пациентам препараты.

Ключевые навыки эксперта персонализированной медицины

Такому эксперту важно разбираться в областях медицины, фармакологии и генетики. Ему потребуется умение работать с программами для анализа данных, медицинским оборудованием и развитые soft skills для работы с коллегами и пациентами.

Как стать экспертом персонализированной медицины

В России нет отдельной специальности по этому профилю. Компетенция эксперта персонализированной медицины относится к программам повышения квалификации. Ее могут получить врачи клинических специальностей или специалисты с высшим образованием по направлениям «Лечебное дело», «Педиатрия», «Стоматология», «Медицинская биофизика», «Медицинская биохимия», «Медицинская кибернетика». Две таких программы организует ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России [6].